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Verdacht über Verdacht

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    Verdacht über Verdacht

    Hallo,
    ich bin neu hier und zufällig auf dieses Forum gestoßen während meiner Suche nach jemanden, der vielleicht die gleichen oder ähnliche Symptome hat wie ich und eine Diagnose hat, die mir leider immer noch fehlt.

    Kurz zu meiner Person:
    Ich bin 47 Jahre alt, seit 24 Jahren glücklich verheiratet, 1 erwachsene Tochter mit super Verhältnis. Mein Hobby ist neben meiner Familie vor allem mein Hund, lange Spaziergänge. Ich bin rundum ein lebenslustiger Mensch.

    Zum „Kranken“-Verlauf, wenns denn einer ist, wobei ich oft das Gefühl hab, die Ärzte sehen das anders.
    Im Dezember 2011 stellte ich bei den Spaziergängen mit meinem Hund fest, dass mich kleinere Erhebungen, also nicht mal richtig „bergauf“, beintechnisch ermüdeten. Seinerzeit schob ich es auf die sogenannte „Frühjahrsmüdigkeit“ und wartete einfach ab.

    Die Beschwerden verstärkten sich. Nachts wanderte ich mehr durch die Gegend als das ich schlief und tagsüber passierte es, dass meine Beine einfach unter mir wegsackten. Also beschloss ich (was bei mir sehr selten ist) doch mal meinen Hausarzt aufzusuchen. Ihm die Beschwerden geschildert und er schickte mich zum Neurologen. Damit begann die Odyssee der Ärzte.

    Termine beim Neurologen (kennt ihr wahrscheinlich auch) liegen in weiter Ferne. Die erste Neurologin untersuchte mich, hat meine Nerven gemessen und dann bei der Untersuchungsbesprechung zu mir gesagt: „MS ist es nicht und überhaupt passen Sie vom Beschwerdebild in keine „Schublade“. Damit müssen Sie wohl leben“.

    Ich glaubte meinen Ohren nicht zu trauen. Ich erzählte es meinem Hausarzt und sagte ihm auch, dass ich da wohl nicht mehr hingehen würde. Naja, neuer Neurologe, Untersuchungen wie MRT, CT, Bluttest, abchecken der Wirbelsäule etc. , keine Diagnose.

    Im Juni 2012 sorgte mein neuer Neurologe dafür, dass ich einen Termin in der Elena-Klinik in Kassel bekomme (wohl eine der führenden Kliniken für Bewegungsstörungen) weil er glaubte, es könnte Parkinson sein. Das einzige was da jedoch diagnostiziert wurde, war RLS. Ich habe Restex bekommen und damit hatte ich zumindest wieder Schlaf in der Nacht, doch der Rest der Beschwerden blieb. Zur Sicherheit schickte mich mein Neurologe noch zum DAT-Scann, der aber auch bestätigte, dass ich kein Parkinson hab. Das war ja eine tolle Nachricht, aber löste mein Problem nicht. Als nächstes sollte ich einen Termin in den Kliniken Kassel ausmachen zwecks Muskelbiopsie. Gesagt getan. Der Arzt da hörte aber nicht richtig zu, anstatt Muskelbiopsie machte er Bluttests. Das war im Oktober 2013. Auf das Ergebnis der Genuntersuchung warten wir heute noch.

    Wenig später hatte ich einen Termin in der UNI-Klinik in Göttingen zur Vorstellung in der Neurologie. Dort wurden wieder Messungen wie EMG usw. gemacht. Die haben aber auch nix gefunden. Also gab es die Empfehlung, dass eine Lumbalpunktion gemacht wird. Dies geschah dann auch dort in der Tagesklinik. Bei der Ergebnisbesprechung hörte ich Worte die ich so ähnlich schon mal gehört hatte:
    „Wir finden nichts, kommen Sie in 5 Jahren wieder, wenn Ihre Krankheit und die Medizin fortgeschritten sind.“ Echt tolle aussagen.

    Mittlerweile wurde in diesem Jahr eine Muskelbiopsie in Göttingen gemacht. Ich habe den Befundbericht gelesen in dem drin steht:

    Diagnose: Muskelfaseratrophie Typ II

    Aber ohne klare Detaildiagnose. Der Neurologe in Göttingen, bei dem ich im August dieses Jahres zur Nachbesprechung war stellte Verdacht auf Promm. Ich habe ihm gesagt, dass diese Untersuchung schon mal gemacht wurde, aber leider kein Befundbericht vorliegt.

    Also wie so oft wieder warten. Jetzt Ende Oktober muß ich wieder nach Göttingen zur Humangenetischen Untersuchung. Mal sehen was dann passiert.

    Beschwerden aktuell sehen so aus:
    Schmerzen in Armen und Beinen. Oft morgens schon da, werden durch Belastung schlimmer. Mein ganzer Körper kribbelt 24 Stunden am Tag. Sowohl in Armen und Beinen habe ich sehr schnell Erschöpfungszustände. Mein Leben hat sich um mehr als das doppelte verlangsamt. Ich kann ohne Pause kein Fenster putzen, keine Betten beziehen oder gar wie ich es gewohnt war, mit meinem Hund zügige lange Spaziergänge machen. Auch Autofahren gestaltet sich immer schwieriger. Von Kassel nach Fulda geht nicht mehr (sind fast 100 km). Auch manchmal Kurzstrecken nicht mehr, dann fährt mich meine Tochter. Außerdem passiert es oft, dass meine Arme in einen Zustand geraten, als würden Sie fast „einschlafen“. Wenn ich versuche aus einer bestimmen Stellung was anzuheben oder hochzuheben, habe ich stechende Schmerzen im Brustkorb, immer ausgehend vom Rücken zwischen den Schulterblättern. Hohe Schuhe und BH’s kann ich nicht mehr tragen, weil ich dann wieder Schmerzen im Schulterblattbereich bekomme. Total nervig finde ich aber auch die Müdigkeit. Ich gehe Abends um 22/22.30 Uhr ins Bett, stehe gegen 8 Uhr auf aber bin meist Mittags schon wieder müde, obwohl ich keinerlei großartigen Anstrengungen hatte.

    Ich will doch einfach nur wissen was es ist, damit ich dagegen was machen kann.

    Kennt das einer von Euch?

    #2
    Hallo !

    Du bist nach den Symptomen her nicht wirklich einwandfrei einstufbar... Ich habe Promm mit schlimmen Verlauf, kannst du alles nachlesen auf meiner HP (siehe Fußzeile).
    Deine letzte Beschreibung passt nicht ganz zu Promm, wäre mir auch kein Fall bekannt. Brustkorb, Arme usw. klingt für mich eher nach Bandscheibenvorfall in der HWS.
    Nach einem molekulargenetischen Befund hast du mal Gewissheit, also sollte der vorangetrieben werden. Dauerte bei mir von Blutabnehmen bis Befund 5 Monate. Kann aber schneller oder länger dauern, je nachdem wieviel die zu tun haben. Der Befund wird ja nichtnur an einer Klinik gefertigt, ich bekam 3 Befunde von 3 verschiedenen Instituten. (mit 1 Blutabnahme) alle 3 selbe Ergebnis: Promm.

    Promm beginnt normalerweise nicht mit Schwächen, sondern mit Krämpfen. Von der Hocke aufstehen wird schwerer weil die Muskulatur verkrampft z.B.

    Deine beschriebenen Schmerzen würde ich eher auf Bandscheiben in der HWS sowie LWS schieben, aber CT wurde doch gemacht und nichts gefunden ?
    Genauso wäre DM1 möglich.

    Du siehst, viele Dinge können bei Promm vorkommen, zudem hätte man bei PROMM auch beim EMG was sehen müssen. "Normalerweise".
    Bez. der Müdigkeit: Eventuell ins Schlaflabor gehen. Da verbringst du bei Tagesmüdigkeit einen Tag und eine Nacht, danach weißt du wieder mehr, oder auch nicht ...

    Schau auch mal hier vorbei: http://forum.dgm.org/showthread.php?...-ohne-Diagnose

    Zwar von 2012, aber eventuell hilfreich. Mit Nachdruck auf einen molekulargenetischen Befund hinarbeiten, ist nur eine Blutabnahme. die Auswertung kann zwischen 2 - 7 Monaten liegen.

    Gerne beantworte ich dir noch weitere Fragen, sofern ich die beantworten kann.

    Freundliche Grüße

    Micha
    In der Ruhe liegt die Kraft ! Stress verschlimmerst den Verlauf !

    meine Homepage: Mit Promm kann man auch leben ! (www.michael-streit.at)

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      #3
      Hallo Micha,

      danke für Deine Antwort.

      Bandscheibe etc. ist alles abgecheckt worden und war ohne Befund. Im Gegenteil, Orthopäde sagte mir, dass für mein Alter das alles mehr als gut aussieht, liegt wahrscheinlich an den ständigen Bewegungen mit meinem Hund.

      Dauert das echt so lange mit den Tests. Dann wäre es ja doch möglich, dass die in Kassel noch kein Ergebnis haben. War da persönlich und hab nachgefragt, weil weil die sich trotzdem um nix kümmern, hat sich die Praxis von meinem Hausarzt jetzt mal dahinter gehangen, was mit den Ergebnissen ist. Ich hoffe, dass es von Arzt zu Arzt doch mal zum Befundbericht kommt.

      In einem Schlaflabor war ich schon. Ist standart bei RLS. Die haben auch eine Schlafabnöe festgestellt. Bei der Diagnose RLS sagte mir die behandelnde Ärztin auch, dass RSL nur Sekundär sei. Einiges der Sypthome mag auch daher kommen.

      Im Formum ohne Diagnose hatte ich auch schon mal quer gelesen. War mir auch unsicher ob ich hier schreiben soll oder dort.

      Liebe Grüße
      Petra

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        #4
        Hi Petra,

        kein Thema wo du schreibst, wir bringen dich schon auf den richtigen Punkt

        Ja, die molekulargenetischen Befunde können dauern. Vor allem in Deutschland, seid ihr ja kein kleines Land wie Österreich

        Ich hatte damals mehrmals im KH angerufen, ob er denn schon da sei, wurde immer wieder vertröstet, bis eben nach 5 1/2 Monaten der Befund dann da war - beim KH. Die haben mir den dann gefaxt.

        Also sozusagen kanns schon noch etwas dauern.

        Es kann auch eine Nervenkrankheit sein. Mal sehen was rauskommt. Von Muskeldystrophien gibts über 3000 Arten.....

        Ein wenig Geduld haben, und immer wieder anrufen -- dort wo Blut abgenommen wurde -- ob der Befund da ist.

        LG Micha
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          #5
          Hallo Micha,

          so viele Arten gibt es??? *staun

          Ich setze mich mit sowas nicht wirlich auseinander, erst wenn ich muss.


          Hab aber deinen Rat befolgt und nochmal mit meinem Hausarzt gesprochen. Die rufen für mich (damit es mehr Nachdruck hat :-) ) jetzt jede Woche einmal in der Klinik an, bis der Befundbericht da ist. Mal sehen, ob wir so weiterkommen.

          Sag mal, weißt Du zufällig, ob da dann gleich noch mehr getestet wird, z.B. auch gleich auf DM1?

          LG Petra

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            #6
            Hallo,

            Denke schon dass die gleich alles mögliche testen. Immerhin werden deine Gene zerlegt und analysiert. Da kommt dann raus ob Promm oder nicht. Bzw. obs ne andere Krankheit ist. Allerdings wird vorrangig auf die Verdachtsdiagnose geprüft.
            Da DM1 und DM2(Promm) ziemlich zusammenliegen....

            Mal abwarten, vorher nicht fertig machen lassen

            LG Micha
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              #7
              Hallo,

              nö fertig machen lasse ich mich sowie so nicht. Ich bin geduldig und warte, mich ärgern nur gewisse Aussagen von Ärzten, wie z. B. mal 5 Jahre warten bis die Krankheit und Medizin weiter ist.

              Habe aber auch in den 2 1/2 Jahren gelernt, wenn du nicht selber mal was "anschiebst" oder dich hinter Berichte hängst und Eigeninitiative ergreifst, schleicht manches einfach so vor sich hin. Genauso wie Dinge ausprobieren, die man selbst lächerlich findet. Im Verlauf der Untersuchungen wurde mir auch auf Probe ein Antidepressiva gegeben. Mein Arzt und ich haben uns kaputt gelacht, bin absolut kein depressiver Mensch. Aber wenn die es dann ausschließen können, bitte mach ich auch das mit. (war übrigens eine erfolglose Therapie )

              Bin auch nicht böse, wenn alles einfach wieder verschwindet wie es gekommen ist und ich vielleicht endlich wieder joggen gehen kann

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                #8
                Hallo Micha,

                über die 3.000 Arten der Muskeldystrophien staune ich auch. Wo hast Du das gelesen? Mir war bisher nur bekannt, dass es ca. 800 verschiedene Muskelerkrankungen gibt.

                Sphinx, Du hast mein volles mItgefühl. Es ist ätzend, immer wieder ohne Befund weggeschickt zu werden. Ich musste auch jahrelang jedes Vierteljahr zur Untersuchung, bis ich die Neurologin wechselte. Die hatte aus dem Stand den richtigen Verdacht. Mein Grauer Star in verhältnismäßig jungen Alter brachte sie auf die Spur.

                Genanalysen dauern so lange, weil es eine sehr aufwändige Untersuchung ist. Es wird auch nicht auf alle möglichen Krankheiten auf einmal untersucht, sondern nur auf eine bestimmte - in Deinem Fall nach Promm. Zunächst werden Blutproben verschiedener Patienten gesammelt, bei denen der gleiche Krankheitsverdacht besteht. Warst Du die erste, deren Blut im Labor war, kann es ein paar Monate dauern, bis genügend Proben für eine kostendeckende Untersuchung zusammen kamen. Darum die großen zeitlichen Unterschiede.

                Es gibt inzwischen schon Gentests, die ein Screening auf verschiedene genetische Muskelkrankheiten erlauben. Diese sind aber sehr teuer und werden nur in hoher Not eingesetzt.

                Ich drücke Dir die Daumen, dass Du bald eine Diagnose bekommst, mit der Du einigermaßen entspannt leben kannst!

                LG Marlie

                Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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                  #9
                  Hallo Marlie,

                  tja, wie Micha schon sagte, ich kann nur warten. Aber ich suche halt immer mal auch im Internet nach möglichen Krankheiten um meinen Arzt vielleicht auch mal drauf zu "stubsen" ob man dieses oder jenes nicht untersuchen kann. Hatte jetzt was über Fibromyalgie gelesen und einfach mal bei ihm angefragt, ob das auch in die Richtung laufen kann. Das ist aber aufgrund der Muskelbiopsie ausgeschlossen.

                  Mir geht es nicht darum, irgend eine Krankheit zu haben, die vielleicht besonders schlimm ist, wegen Mitleid oder so (gibt ja Menschen, die sowas brauchen). Mir geht es darum, auszugrenzen und vielleicht eine Therapie zu finden, was ohne Diagnose doch sehr schwierig ist.

                  Vorgestern mußte ich arbeiten und leider hat mich das den ganzen Mittwoch zum mehr oder weniger nichtstun verurteilt, weil die Schmerzen und Krämpfe ziemlich stark waren. Ich bin aber ein sehr aktiver Mensch und das fällt mir dann halt schwer.

                  Ich möcht aber auch nicht ständig irgendwelche Pillen (Schmerzmittel) einwerfen, denn jeder weiß ja, dass man sich 1. dran gewöhnt, also die Dosis ständig steigern müßte und 2. damit das Problem ja nur unterdrückt, aber nicht behandelt wird.

                  LG Petra

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                    #10
                    Hallo Petra,

                    wegen der Schmerzen und Krämpfe könntest Du mit der Verdachtsdiagnose vielleicht schon Physiotherapie (PNF) verschrieben bekommen. Frag doch mal beim Neurologen danach. Ich bin 2 x wöchentlich dort, da werden hauptsächlich meine Baustellen behandelt. Dadurch hat sich in den letzten 2 Jahren ganz viel verbessert.

                    LG Marlie

                    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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                      #11
                      Hallo Petra

                      versuch doch mal einen stationären Aufnahmetermin im Friedrich Baur Institut Müncen zu bekommen.
                      Ich hab Pomm und soviele Symptome die nicht dazu passen.
                      Bin daher ab 01.10 dort stationär
                      Schildere Ihnen komplett deine Symptomatik und Probleme.
                      lG
                      Kathrin

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                        #12
                        Petra, solltest du Promm haben, gibts keine Behandlung der Ursache. Aber Schmerztabletten, die man nicht dauern steigern muss

                        Mein Neurologe hat mir mal gesagt das es soviele verschiedene Muskelkrankheiten gibts. Kann natürlich auch leicht übertrieben sein um aufzuzeigen, wie komplex jede einzelne ist.

                        LG Micha
                        In der Ruhe liegt die Kraft ! Stress verschlimmerst den Verlauf !

                        meine Homepage: Mit Promm kann man auch leben ! (www.michael-streit.at)

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